Световната здравна организация определя редките болести като заболявания или поражения, които засягат между 0,065% и 0,1% от населението на Земята.
По данни на Международната федерация за редки болести, в световен мащаб са идентифицирани между 7000 и 10 000 подобни заболявания, а броят на страдащите от тях, наричани още „медицински сираци“, е около 300 милиона. Поради изключително ниския процент на заболеваемост и възможности за лечение, редките болести са се превърнали в общ медицински проблем, с който се сблъскват всички държави.
Липсата на лекарства е една от най-големите трудности. Поради малкия брой пациенти, малкия пазар и високите разходи за научни изследвания, съответно ниската икономическа възвръщаемост, е трудно фармацевтичните компании да бъдат мотивирани да се фокусират върху този сегмент. Понастоящем на глобалния пазар има едва около 800 вида лекарства за редки болести, докато за повече от 95% от тях такива не са налични.
През последните години Китай възприе каталожно управление на редките болести и от година на година засилва подкрепата за изследванията и разработването на лекарствата за тях. През 2018 г. Държавната здравна комисия публикува първата група редките болести, включваща 121 заболявания, а миналата година бе обявена и втората с още 207.
Същевременно, повече изследователи и фармацевтични компании насочват вниманието си към разработката на лекарства за редки болести. Фан Дуншън, директор на Катедрата по неврология в Трета болница към Пекинския университет дава за пример амиотрофичната латерална склероза, казвайки, че в страната се ускорява разработването на лекарствата срещу нея и 7-8 са на път да започнат клинични изследвания. През следващите 3 до 5 години в световен мащаб, „със сигурност ще има и лекарства, родени в Китай“, уверен е той.
В Китай действа също приоритетна процедура за преглеждане и одобряване на лекарствата за редки болести. Цин Сяолин, директор на отдел „Международно сътрудничество в науката и технологиите“ в Държавната администрация за лекарствата, обяснява, че Китай насърчава фармацевтичните компании да кандидатстват за лекарства за редки болести, дава приоритет на одобрението на тези с клинична стойност, за да им позволят по-бързо да излязат на пазара. Данните показват, че през миналата година най-малко 27 лекарства за 20 редки болести са одобрени за употреба.
В допълнение, към момента страната е включила в медицинското си осигуряване повече от 80 вида лекарства за редки болести, като сред тях са и някои, които дълго време не са били ефективно третирани, като например болестта на Госхаймер и миастения гравис. Очаква се тази политика да донесе повече ползи за над 20 милиона пациенти с редки заболявания в Китай.
От 1 януари пациентите с атипичен хемолитично-уремичен синдром се сблъскаха с обрат на съдбата – след като над 20 000 юана за животоспасяващите лекарства за болестта бяха поети от здравноосигурителната каса, цената на всяко едно намаля до около 1000 юана, и това даде надежда на много пациенти и техните семейства.
Освен лекарства, общността на хората с редки болести е изправена пред повече предизвикателства, свързани с трудности при диагностика и терапия. „Дете с рядка болест създава притеснение за цялото семейство, както и до увеличаване на тежестта на обществото“, каза Дюран Риг, председател на Международния съвет за редки болести, добавяйки, че повече от половината от тези заболявания са генетични и е особено важно да се създаде ефективната система за диагностика и лечение в ранен етап.
През последните години Държавната здравна комисия избра над 300 елитни болници, за да създаде националната мрежа за сътрудничеството в диагностиката и лечението на редките болести, както и национална мултидисциплинарна платформа за справяне с тях. В допълнение, бе създаден и клон за редки болести към Китайската медицинска асоциация и се оказва подкрепа за включването на традиционната китайска медицина в превенцията и лечението. Всяка стъпка в усъвършенстването на стандартизираните способности за диагностика и лечение отваря „вратата на надежда“ за пациентите.
„Всеки може да се окаже част от общността на хората с редки болести, затова грижата за пациентите с тях е грижа за самите нас“, добавя Дюран Риг.
На тазгодишното издание на Азиатския форум „Боао“ един от въпросите, който бе обсъждан, бяха именно пътищата за справяне с редките болести и да помогнат на пациентите да получат повече права и защита.
По думите на Би Дзинцюен, председател на Китайския международен център за икономическия обмен, е трудно да се потвърди диагнозата на рядка болест и в страната много малък брой болници, които могат да направят това. Затова, по думите му, е важно да се създаде система за точното идентифициране на пациентите с редки болести и така да се насърчат последващата диагностика, лечение, изследване и разработване на лекарства.
„Редките болести са глобален проблем и не избират държави“, смята Ли Линкан, изпълнителен директор на Китайския съюз за редките заболявания, като посочва, че в бъдеще най-важно е засилване на глобалното сътрудничество в сферата. „Човечеството трябва да подобри достъпа до диагностика и лекарства за редките болести и да сподели медицинските постижения от проучването им“, добавя той.