Болестта на Алцхаймер е необратимо, прогресивно мозъчно заболяване, което бавно унищожава паметта, уменията за мислене и способността да се изпълняват лесни задачи. От него страдат близо 48 милиона души по света и броят им се очаква да се увеличава със застаряването на населението. За момента няма ефективно лечение на заболяването. Причина за появата му са фактори свързани с околната среда и генетиката, като наследствеността заема около 79%.
В настоящото проучване чрез секвениране на гени при 107 пациента с диагноза поставена преди да навършат 55 години или с фамилна анамнеза учените от Института по зоология на гр. Кунмин към Китайската академия на науките открили рядък вариант rs3792646 в ген C7. След това те потвърдили връзката му със заболяването в 368 случая при пациенти от Източен и Югозападен Китай. Като допълнение те използвали данни от мозъчни изображения, които показали, че пациентите с варианта на рисковия ген са със значително по-малък обем на хипокампуса и по-лоша памет в ранна зряла възраст в сравнение със здравите хора. Откритието показва, че вариантът на гена може да повлияе на структурата и функцията на мозъка няколко десетилетия преди началото на заболяването. По-нататъшни проучвания показали, че свръхекспресията на генния вариант може да причини и увреждане на клетъчната жизнеспособност, имунитета и невроналната активност.
След анализа на данни за секвенцията на генома при 812 европейци, учените стигнали до извода, че вероятно вариантът на гена е специфичен за китайците.
